Svelare la conoscenza nell’era dei dati
Rivelare la conoscenza dei dati
Ogni anno che passa ci porta computer sempre più potenti, soluzioni di archiviazione più convenienti e capacità di trasmissione dati migliorate. Questi notevoli progressi tecnologici hanno reso possibile oggi raccogliere, archiviare e trasmettere enormi quantità di dati con poco sforzo e a costi sorprendentemente bassi. Di conseguenza, un numero crescente di organizzazioni, istituti di ricerca, enti governativi e persino individui comuni sta creando enormi archivi digitali che comprendono documenti, immagini e registrazioni audio. Per secoli, la scarsità di dati è stata un ostacolo significativo per il progresso scientifico ed economico [1]. Tuttavia, la convinzione che la maggior parte delle sfide possa essere superata solo con i dati si rivela una fallacia a un esame più attento.
Ricordo vivamente più di 2 decenni fa quando il primo abbozzo del genoma umano fu pubblicato, rappresentando un’equivalente informativo di circa 1000200 libri di pagine! [2] In quei giorni, c’era la convinzione diffusa che decifrare il “libro della vita” ci dotasse della capacità di affrontare qualsiasi questione legata alla vita stessa, offrendo spunti sul funzionamento dei geni, in particolare quelli implicati nelle malattie. Tuttavia, come la storia ha dimostrato, avere questa enorme quantità di dati (leggendo il “libro della vita”) era solo l’inizio e non ci ha fornito la comprensione completa che desideravamo. È evidente che i dati da soli, indipendentemente dal loro volume, non sono sufficienti per risolvere i problemi.
Il genoma viene spesso paragonato a un libro, ma non è scritto utilizzando le lettere regolari dell’alfabeto; invece, utilizza un alfabeto genetico unico composto da solo quattro “lettere”. Quando queste “lettere” genetiche vengono disposte in un determinato ordine o sequenza, formano ciò che è noto come un gene. Se il genoma è un libro, i geni sono come frasi o paragrafi; ne abbiamo molti con significati e ruoli diversi.
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