Decodifica delle origini dei tumori come i ricercatori dell’MIT e del Dana-Farber hanno sfruttato l’apprendimento automatico per analizzare le sequenze genetiche

Decoding tumor origins MIT and Dana-Farber researchers utilize machine learning to analyze genetic sequences.

In una collaborazione rivoluzionaria tra il MIT e l’Istituto Dana-Farber per il Cancro, i ricercatori hanno sfruttato il potere del machine learning per affrontare una sfida complessa nel trattamento del cancro. Per una piccola parte dei pazienti affetti da cancro, l’origine della loro malattia rimane un enigma, complicando la scelta dei trattamenti appropriati. Un nuovo approccio, basato su un modello computazionale sviluppato attraverso il machine learning, promette di decifrare questo puzzle e aprire la strada a terapie personalizzate più efficaci.

Le strategie tradizionali di trattamento del cancro spesso si basano su farmaci specifici adattati all’origine del tumore, rendendo le medicine di precisione altamente efficaci. Tuttavia, in circa il 3-5 percento dei casi in cui il cancro si è diffuso in tutto il corpo, individuare la fonte della malattia diventa un compito arduo. Questi casi, classificati come cancri di origine sconosciuta (CUP), hanno a lungo perplesso gli oncologi, portando a una scarsità di opzioni di trattamento precise per i pazienti interessati.

Entra in gioco l’innovazione ideata dai ricercatori del MIT e del Dana-Farber. Il team ha costruito un robusto modello computazionale analizzando meticolosamente sequenze genetiche di circa 400 geni comunemente implicati nel cancro. Questo modello, alimentato dal machine learning, ha esaminato abilmente le sequenze genetiche e ha previsto con precisione il sito di origine dei tumori. I loro risultati hanno mostrato un tasso di successo notevole: il modello ha classificato correttamente oltre il 40 percento dei tumori con alta affidabilità, aprendo la strada a trattamenti personalizzati basati sulle origini del cancro previste.

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Il team ha evidenziato il contributo fondamentale del loro modello nel supportare le decisioni di trattamento. Guidando efficacemente i medici verso terapie personalizzate per i pazienti CUP, il modello offre speranza a coloro che lottano con le origini elusive del cancro.

Il team ha utilizzato un vasto set di dati comprendente sequenze genetiche di quasi 30.000 pazienti diagnosticati con 22 diversi tipi di cancro per sviluppare il loro modello. Questa fase di addestramento ha permesso al modello di machine learning, chiamato OncoNPC, di predire le origini del cancro con un’accuratezza impressionante dell’80 percento su tumori non visti in precedenza. Per le previsioni ad alta affidabilità, l’accuratezza è salita a circa il 95 percento.

Mettendo alla prova il loro modello, i ricercatori hanno analizzato un set di dati di circa 900 tumori provenienti da pazienti CUP presso il Dana-Farber. Sorprendentemente, il modello ha previsto con sicurezza le origini del 40 percento di questi tumori, segnando un significativo progresso nella personalizzazione del trattamento del cancro.

Le previsioni del modello sono state ulteriormente corroborate attraverso confronti con l’analisi delle mutazioni germinale, un metodo che rivela predisposizioni genetiche a specifici tipi di cancro. In modo incoraggiante, le previsioni del modello sono state in linea con il tipo di cancro più fortemente previsto in base alle mutazioni germinale.

Oltre all’accuratezza delle previsioni, l’impatto clinico potenziale del modello era tangibile. I tempi di sopravvivenza dei pazienti CUP erano correlati alla prognosi del modello, con i pazienti che erano stati previsti avere cancri con una prognosi sfavorevole che hanno sperimentato tempi di sopravvivenza più brevi. In particolare, i pazienti che hanno ricevuto trattamenti in linea con le previsioni del modello hanno avuto risultati migliori rispetto a quelli che hanno ricevuto trattamenti destinati a diversi tipi di cancro.

Forse l’aspetto più promettente è che il modello ha identificato ulteriori il 15 percento dei pazienti (un aumento del 2,2 volte) che avrebbero potuto beneficiare dei trattamenti mirati esistenti se fosse stato noto il loro tipo di cancro. Questa scoperta apre la porta a una maggiore adozione delle terapie di precisione, massimizzando efficacemente il potenziale dei trattamenti già disponibili.

Guardando avanti, i ricercatori mirano a migliorare il loro modello incorporando diverse modalità di dati, tra cui immagini di patologia e radiologia. Comprendere più aspetti dell’analisi dei tumori non solo migliorerà le previsioni, ma potrebbe anche guidare le scelte di trattamento, aprendo una nuova era di cure personalizzate per il cancro. Con il rafforzarsi della partnership tra tecnologia e scienza medica, i pazienti otterranno un futuro più promettente nella lotta contro le origini elusive del cancro.