Gli scienziati sequenziano l’ultimo pezzo del genoma umano il cromosoma Y

Scientists sequence the last piece of the human genome, the Y chromosome.

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Il cromosoma Y contiene molte sequenze ripetitive, tra cui alcune lunghe frasi palindromiche, che lo hanno reso in gran parte 'illeggibile' fino ad ora. ¶ Credito: KTSDESIGN/Science Photo Library/Getty Images

Il consorzio Telomere-to-Telomere guidato da Arang Rhie dell’Istituto Nazionale di Ricerca sul Genoma Umano degli Stati Uniti ha completato la sequenza del genoma umano aggiungendo il cromosoma Y completamente mappato.

Il consorzio ha utilizzato metodi sofisticati di sequenziamento e nuovi algoritmi bioinformatici per unire insieme lunghi segmenti di DNA che hanno a lungo impedito la leggibilità del cromosoma Y.

I ricercatori hanno completato più di 30 milioni di “lettere” mancanti nella sequenza del DNA per tracciare completamente il cromosoma Y, coprendo 62.460.029 coppie di basi.

Hanno inoltre corretto gli errori nei segmenti sequenziati in precedenza e scoperto 41 nuovi geni codificanti proteine.

Dylan Taylor dell’Università Johns Hopkins ha dichiarato che questo risultato permetterà ai ricercatori di “identificare ed esplorare numerose variazioni genetiche che potrebbero influenzare tratti umani e malattie in un modo che non eravamo in grado di fare prima”. Da ScienceAlert Visualizza l’articolo completo

Abstracts Copyright © 2023 SmithBucklin, Washington, D.C., USA